Závažný problém molekulárnej biológie vyriešili zoológ a fyzik

Frédérique Hazéová

Čo majú spoločné Ľudovít Štúr a Gregor Mendel? Obaja boli priekopníkmi, obaja vytvorili niečo nové čo významne ovplyvnilo ďalšie generácie, a oboch si môžeme spájať s meruôsmymi rokmi. Aj to návštevníkom Stredy s molekulárnou biomedicínou prezradil predseda Ústavu molekulárnej biomedicíny LF UK a jeden z popredných slovenských odborníkov Peter Celec.

Závažný problém molekulárnej biológie vyriešili zoológ a fyzik

Fagocyt svojím výzorom vzdialene pripomína kliešťa. Navyše ich spája aj ďalšia podstatná črta - obaja sú parazity. Foto: Alena Oravcová, NCP VaT pri CVTI SR

V rámci Týždňa vedy a techniky 2015 sa v Centre vedecko-technických informácií SR stretli odborníci z Ústavu molekulárnej biomedicíny LF UK, aby návštevníkom priblížili svet molekulárnej biológie, či genetiky a ich prepojenie s medicínou: prognostika – Doc. MUDr. Ing. RNDr. Peter Celec, DrSc., MPH, diagnostika – RNDr. Barbora Izrael Vlková, PhD., génová terapia – MUDr. RNDr. Roman Gardlík, PhD., fágová terapia – RNDr. Ľubomíra Tóthová, PhD., molekulárna biomedicína v klinickej praxi – MUDr. Mgr. Július Hodosy, PhD., MPH.

Týždeň vedy a techniky je každoročne organizovaný Ministerstvom školstva, vedy, výskumu a športu Slovenskej republiky, v spolupráci s Centrom vedecko-technických informácií SR a Národným centrom pre popularizáciu vedy a techniky v spoločnosti.

DNA objavil v druhej polovici 19. storočia Friedrich Miescher, ktorú ju izoloval z hnisu z bandáží. Nobelovu cenu však nezískal, pretože zomrel o rok skôr ako Alfred Nobel. 

Ďalšia významná postava vedeckých dejín, Gregor Mendel chcel byť učiteľom, no na skúškach dva krát prepadol. Aj preto sa rozhodol radšej vstúpiť do kláštora, kde sa venoval experimentom s krížením hrachu. Na ich základe neskôr vypracoval súbor pravidiel dedičnosti.

Títo vedci položili „základné kamene“ molekulárnej biológie a genetiky, ktoré dnes výrazne ovplyvňujú medicínu a jej rozvoj. História týchto odvetví je však omnoho bohatšia a významných vedcov je v nej oveľa viac, ako priblížil Peter Celec , prednosta Ústavu molekulárnej biomedicíny Lekárskej fakulty UK.

Sme jednoduchší ako rastliny

Jednými z najznámejších vedcov v histórii DNA sú James Watson a Francis Crick, ktorí objavili jej štruktúru. Išlo pritom paradoxne o zoológa a fyzika, nie o molekulárnych biológov. „Ukázali vtedy, že DNA je v podstate kniha, ktorú treba čítať,“ vysvetlil Peter Celec.

Samotnému „čítaniu“ nás však naučil až Frederick Sanger, britský biochemik, ktorý získal až dve Nobelove ceny, čo sa v minulosti podarilo len trom ďalším vedcom.

cvti vedci oravcova
Významní postavy výskumu DNA. Foto: Alena Oravcová, NCP VaT pri CVTI SR

Dnes vieme, že deoxyribonukleová kyselina, DNA, je jednou z najpozoruhodnejších súčastí ľudského organizmu. Obsahuje sústavu génov, ktorá nás do istej miery definuje. Jej štruktúra pritom zostáva po celý život rovnaká, aj keď sa s každým bunkovým delením neustále replikuje.

Napriek tomu však nie sme až takí komplikovaní ako niektoré rastliny, či morské živočíchy, ktoré majú oveľa väčší genóm, a tým pádom aj dlhšiu DNA.

Analýzou k prevencii

„To kľúčové, čo musíme pochopiť, je, že DNA je informácia,“ zdôraznil niekoľkokrát Peter Celec. „Bunka tú informáciu využíva a my ju vieme použiť aj v prospech ľudského zdravia,“ vysvetlil Celec. Práve tento poznatok sa stal základom molekulárnej biomedicíny.

Príčina každej choroby je podľamolekulárneho biológa Celeca vždy v génoch, prostredí alebo v ich vzájomnej interakcii. Preto je pri vzniku ochorení významným parametrom dedičnosť, ktorá nám hovorí, do akej miery gény ovplyvňujú, či budeme mať nejakú chorobu.

„V prípade leukémie a pľúcnych karcinómov genetická variabilita vôbec nezohráva takú dôležitú úlohu, ako sme si niekedy mysleli. Naopak, ak ide napríklad o autizmus, IQ, či výšku, dedivosť je až 90 percent,“ popísal Celec. Týka sa to však aj mnohých ďalších chorôb, v prípade ischemickej choroby srdca, je napríklad možnosť jej „zdedenia“ až 60 percent.

Tieto poznatky sú dôležité pre prevenciu, keďže na základe genómovej analýzy dnes vedci dokážu určiť percentuálne riziko určitých chorôb u konkrétnych ľudí, ale aj možnú citlivosť na niektoré liečivá. Na základe toho si môžeme dať väčší pozor na jednotlivé ochorenia či lieky.

Čo ak už sme chorí?

Keď bunka odumrie a rozpadne sa, jej obsah sa dostane do tela. Napríklad pri rozpade bielych krviniek sa ich DNA dostane do plazmy a vedci ju môžu analyzovať na základe jednoduchého odberu krvi.

To je veľmi dôležité pri skúmaní dvoch subjektov, ktoré na prvý pohľad nemajú nič spoločné – nádorov a plodov. Obidva však môžeme skúmať práve na základe plazmy, čo nahradilo staršie a nepríjemnejšie metódy.

cvti streda s mol biomedicinou oravcova
Zľava: Július Hodosy, Ľubomíra Tóthová, Roman Gardlík, Barbora Izrael Vlková a Peter Celec. Foto: Alena Oravcová, NCP VaT pri CVTI SR

„Keď lekár ešte pred niekoľkými rokmi potreboval vedieť, akú DNA nádor presne má, nemal inú možnosť ako z neho fyzicky odobrať malú časť a získať tak jeho bunky,“ vysvetlila molekulárna biologička Barbora Izrael Vlková. Podobne tomu bolo aj v prípade tehotenstva, keď lekári museli fyzicky odobrať časť plodovej vody.

Dnes nám na to stačí obyčajný a menej traumatizujúci odber krvi.

Aj bunky potrebujú informácie

DNA je teda potrebná pri prevencii a diagnostike, fungovať však môže aj ako liečivo. Bunkám totiž pomocou nej dokážeme odovzdať informáciu, ktorú potrebujú na to, aby boli schopné bojovať s niektorými ochoreniami.

Ako príklad si môžeme zobrať cukrovku. Tá býva často spôsobená tým, že pacient nemá dostatok inzulínu a nedokáže preto zužitkovať glukózu. „Štandardná forma liečby je, že mu podáme inzulín, čo je proteín kódovaný konkrétnym génom. Ten bunkám odovzdáva informáciu, že majú produkovať inzulín. Čo keby sme namiesto inzulínu podali ako liek túto informáciu?“ opýtal sa Roman Gardlík z Ústavu molekulárnej biomedicíny LF UK.

Takejto liečbe hovoríme génová terapia. „Ide o liečbu pomocou genetickej informácie. Dodanie genetickej informácie tam, kde chýba, odstránenie genetickej informácie tam, kde je navyše, alebo jej úprava tam, kde je poškodená,“ vysvetlil Roman Gardlík.

Druhým spôsobom, ako sa dajú gény využívať na liečebné účely, je takzvaná fágová terapia, ktorá nám môže pomôcť v boji proti antibiotickej rezistencii. Terapia je založená na baktériofágoch, vírusoch, ktoré infikujú výlučne bakteriálne bunky. „To, že sú viazané výlučne na baktérie, znamená, že sú to v podstate parazity. Dokážu sa teda množiť len tam, kde sa nachádza daná baktéria,“ vysvetlila molekulárna biologička Ľubomíra Tóthová.

Všetky tieto terapie sú stále predmetom rozsiahlych výskumov, no už dnes by sme ich v prípade niektorých ochorení vedeli uplatniť. Problémom je podľa posledného prednášajúceho, Júliusa Hodosyho, najmä riziko nebezpečných vedľajších účinkov a s ním spojené dlhé testovacie obdobia a procedúry. Aj preto vám dnes lekár fágovú terapiu namiesto antibiotík ešte neponúkne.

Odporučiť e-mailom

Komentáre

Prihláste sa na odber noviniek zo sveta vedy priamo do Vášho e-mailu

* povinné polia