Čo je cieľom projektu, v rámci ktorého bolo vybudované výskumné centrum?

Cieľom je vybudovať pracovisko, ktoré bude schopné analyzovať genetickú výbavu organizmov od tých najnižších mikróbov až po človeka na takzvanej celogenómovej úrovni. To znamená, že budeme schopní prečítať skladbu a zloženie génov týchto organizmov.

Ako sa následne dajú tieto informácie využiť?

Využitie majú veľmi široké. V podstate od základného výskumu, v ktorom získame informácie o tom, ako ktoré gény fungujú a aké sú ďalšie možnosti ich ovplyvňovania, keď nám ich poškodenia zapríčinia nejakú chorobu. Pomocou tohto projektu, teda prístrojového vybavenia, ktoré sa nám v rámci neho podarilo zabezpečiť, bude zisťovanie génov pre niektoré ochorenia oveľa jednoduchšie a rýchlejšie. A potom je tu samozrejme aplikácia do praxe v medicíne. To je napríklad diagnostika príslušného ochorenia, zistenia funkcie konkrétneho génu v organizme a na základe toho terapeutický zásah alebo prevencia.

Predispozície akých chorôb sa dajú zistiť na spomínaných prístrojoch?

V podstate sa dá povedať, že každá choroba má nejaký genetický komponent. Sú ochorenia, ktoré sú jednoznačne determinované ako napríklad cystická fibróza či hemofília. Pre tieto choroby sú gény už známe. Ale je ešte ďalších niekoľko tisíc ochorení, ktoré sú zapríčinené jedným génom, ale ešte nepoznáme, o ktorý gén ide. To je jedna skupina dedičných ochorení.

V druhej skupine chorôb spočíva genetická podstata v tom, že určitá genetická výbava zvyšuje riziko ochorenia, ktoré v súčasnosti označujeme ako civilizačné. To sú tie známe kardiovaskulárne choroby, cukrovka či rôzne psychiatrické ochorenia. Pri týchto chorobách ale nejde len o jeden gén. Hovoríme o desiatkach alebo stovkách génov. A analyzovať naraz takéto množstvo génov klasickými prístupmi v podstate nebolo možné. Prístroje, ktoré sa nám v rámci projektu podarilo získať, analyzujú celý genóm. Tým pádom môžeme rozboru podrobiť aj veľký počet génov. Po ich identifikácii je tu možnosť prevencie, aby sa tento genetický faktor neskôr neprejavil ako choroba.

No a potom je tu tretia skupina dedičných chorôb, ktorá je po genetickej stránke dosť málo preskúmaná. To sú takzvané vrodené vývinové chyby, keď sa dieťa narodí s nejakou abnormalitou alebo mentálnou retardáciou. No a najmä vďaka výskumom, ktoré sa dajú robiť na týchto prístrojoch, sa ukazuje, že tieto poškodenia nie sú prítomné u rodičov, neprenášajú sa z generácie na generáciu, ale objavia sa v rodine náhle. Pre rodinu je potom nepochopiteľné, že dieťa môže mať dedičné ochorenie, ktoré nikto v rodine nemá.

Ako je to teda možné?

Jeden z dôvodov je, že takéto poškodenia vznikajú v procese tvorby gamét (pohlavná bunka pozn. red.). Vo svojich telových bunkách rodičia toto poškodenie nemajú, ale pokiaľ sú pri tvorbe vajíčka alebo spermie nejaké chyby na úrovni DNA, tak to zapríčiní nejakú závažnú anomáliu. Tieto zmeny sa dajú detekovať novými metódami a to bude v oblasti diagnostiky znamenať veľký pokrok.

Čiže sa tieto ochorenia budú dať diagnostikovať už v prenatálnom štádiu?

Samozrejme. Výhoda DNA analýzy je v tom, že je jedno, či ju robíte už vyvinutému jedincovi alebo v štádiu, keď sa plod ešte len vyvíja. Môžete ju urobiť od momentu oplodnenia a následne počas celého života.

S akými problémami ste sa stretávali počas budovania centra?

Nič nové nepoviem. To je tá nesmierna byrokracia, ktorá sprevádza všetky projekty štrukturálnych fondov. Vyžaduje sa od nás kvantum úkonov, ktoré sú z nášho vedeckého pohľadu úplne nepodstatné.

Kde vidíte budúcnosť génového výskumu?

Jednoznačne celogenómová analýza. Všetky používané metódy nám generujú milióny a milióny údajov. Čiže vieme vygenerovať obrovské množstvo údajov, ale otázka analýzy dosť zaostáva. Naše vedomosti zatiaľ nie sú na takej úrovni, aby sme vedeli interpretovať všetky zmeny a odchýlky, ktoré zaznamenáme v ľudskom genóme. Len na ilustráciu, ľudský genóm je taký variabilný, že keď vyšetríme dvoch náhodne vybraných jedincov, tak tam nájdeme niekoľko miliónov rozdielov. Potom je otázkou interpretácie, ktorý rozdiel má nejaký význam z hľadiska organizmu. Čiže ďalší výskum musí rozhodne smerovať aj k tomuto, keďže technológia generovania dát predbehla technológiu, ktorá nám verifikuje údaje.