Ľudevít Kádaši
Veda a výskum

Ľudevít Kádaši

prof., RNDr., DrSc.

Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV
Slovenská akadémia vied

humánny genetik

Štúdium: Prírodovedecká fakulta UK Bratislava, 1975 

Pracoviská a významné funkcie: Fakultná nemocnica v Bratislave (oddelenie lekárskej genetiky), Katedra molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK (od 2005)

Najdôležitejšie výsledky: Dosiahnuté v molekulárnej analýze íudského genómu s dôrazom na tie jeho oblasti, ktorých zmena alebo poškodenie štruktúry alebo funkcie zapríčiňuje závažné dedičné ochorenia, časté v po-pulácii Slovenska; V rámci riešenia výskumných projektov boli postupne analyzované na DNA úrovni gény zodpovedné za také ochorenie ako je cystická fibróza, fenylketonúria, hemofília A, Duchenneova a Beckerova svalová dystrofia, spinálne svalové atrofie typu I - III, Huntingtonova chorea, alkaptonúria, primárny kongenitálny glaukóm, myotonická dystrofia, Wilsonova choroba, hluchota a pod; Dosiahnuté výsledky určitým dielom prispeli k objasneniu štruktúry a funkcie príslušných oblastí ľudského genómu, ako aj k zavedeniu DNA diagnostiky týchto ochorení na Slovensku, čo je nevyhnutný predpoklad ich efektívnejšej liečby a prevencie. 

Časopisecké publikácie, monografie, ohlasy: viac ako 100/2/viac ako 1 000; Najvýznamnejšie publikácie: Cystic Fibrosis Genotype-Phenotype Consortium: Correlation between genotype and phenotype in cystic fibrosis patients. New England J. Med., 329:1308-1313, (1993); Morral, N., ... Kádasi, Ľ.: The origin of the major cystic fibrosis mutation (deltaF508) in European populations. Nature Genetics, 7/2:169-175, June 1994); Monografia: Kádaši Ľ. Molekulárna genetika vybraných monogénne dedičných ochorení. Bratislava: Veda, vydavateľstvo SAV (2005), 224 s. 

Vedecká výchova, doktorandské štúdium: 6 

Medzinárodné projekty: 0/2 

Členstvo vo vedeckých organizáciách: Učená spoločnosť SAV, Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky (prezident), European Society of Human Genetics 

Významné ocenenia: Pamätná medaila Viliama Izakoviča SLS, Strieborná medaila Slovenskej lekárskej spoločnosti, Cena SAV za popularizáciu vedy, medaila SAV za podporu vedy, cena Literárneho fondu za trojročný vedecký ohlas.

Prihláste sa na odber noviniek zo sveta vedy priamo do Vášho e-mailu

* povinné polia