Alkaptonúria je geneticky podmienená porucha metabolizmu aminokyseliny tyrozínu a fenylalanínu. Ide o dedičné ochorenie. Postihnutý  človek nie je schopný správne metabolizovať bielkoviny.

Ochorenie skracuje dĺžku života až pri 57 % postihnutých jedincov a u 70 % postihnutých znižuje ich reprodukčnú schopnosť. Väčšine ľudí však spôsobuje defekty v intelekte, ktoré sa prejavujú  v školskej výučbe, či  v zamestnaní. Vo veľkej miere je to dôsledok poškodenia centrálneho nervového systému.

Výskyt alkaptonúrie sa celosvetovo odhaduje na 1 : 100 000 - 250 000. Na Slovensku je to však až 1 : 18 000, čo predstavuje vôbec najvyšší  výskyt na svete.

Ochorenie alkaptonúria bolo známe už v starovekom Egypte. Okolo roku 500 sa našla múmia s poškodenými kostnými časťami, ktoré mohli byť prejavom dedičného ochorenia, postihujúceho metabolizmus.

V roku 1902 prišiel Archibald Garrod s koncepciou, ktorá odhaľovala príčinu vrodených metabolických chýb. Pacienti nedokážu urobiť špecifický metabolický ,,krok“. Pri alkaptonúrii je to rozštiepenie benzenového jadra aminokyseliny fenylalanínu a tyrozínu sprevádzané generalizovanou pigmentáciou.

K odhaleniu genetického pôvodu tohto ochorenia prispel veľkou mierou aj slovenský Ústav lekárskej genetiky v Martine, spolu s Pasteurovym ústavom v Paríži a ústavom v nemeckom Wurzburgu.

Včasná diagnostika

Pri tomto ochorení je veľmi dôležitá jeho včasná diagnostika, tvrdia lekári.  Identifikovať ho môžu už v rannom detstve klinicky, ako aj genetickým vyšetrením. Včasná lekárska pomoc môže zabrániť mnohým komplikáciám, ktoré sa zvýraznia po 40. roku života.

Výsledkom dlhoročnej práce mnohých výskumných pracovísk z celého sveta, ktoré sa zaoberajú výskumom a liečbou alkaptonúrie, je unikátny medzinárodný projekt DevelopAKUre, financovaný z prostriedkov 7. rámcového programu EÚ.

Projekt odštartoval na začiatku novembra. Jeho hlavným cieľom je overiť účinok nitizinónu u pacientov s alkaptonúriou.

Koordinátorom projektu je britská spoločnosť pre alkaptonúriu AKU Society. Tú tvoria ľudia, ktorí sú sami  priamo alebo nepriamo postihnutí touto chorobou - pacienti, ich rodiny a lekári.

Slovenskú účasť predstavuje Národný ústav reumatických chorôb v Piešťanoch, Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a vedeckí pracovníci ďalších ústavov SAV. Slovenským koordinátorom je profesor Jozef Rovenský.